JAKARTA - Mutasi genetik yang meningkatkan risiko kanker ternyata lebih umum daripada yang diperkirakan. Penelitian terbaru dari Cleveland Clinic menunjukkan bahwa lebih dari 5% orang Amerika—sekitar 17 juta orang—membawa varian genetik terkait kerentanan kanker, bahkan tanpa riwayat kanker pribadi atau keluarga. 

Temuan ini dipublikasikan di jurnal JAMA dan menekankan perlunya pendekatan skrining yang lebih luas untuk mendeteksi risiko sejak dini.

Menurut Dr. Joshua Arbesman, dokter kulit dan peneliti utama, "Tes genetik secara tradisional hanya diperuntukkan bagi individu dengan riwayat keluarga yang kuat atau indikator risiko tinggi lainnya. 

Temuan kami menunjukkan bahwa banyak orang dengan varian patogen tidak memenuhi kriteria tersebut, menunjukkan bahwa kita mungkin kehilangan peluang untuk deteksi dini dan pencegahan."

Metodologi Penelitian dan Hasil Utama

Tim peneliti, dipimpin oleh Dr. Arbesman dan Ying Ni, Ph.D., menganalisis data genetik dan rekam medis lebih dari 400.000 partisipan dari Program Penelitian All of Us di National Institute of Health. Basis data ini merupakan salah satu koleksi informasi kesehatan dan genetik terbesar di Amerika Serikat.

Fokus penelitian adalah lebih dari 70 gen yang diketahui berhubungan dengan risiko kanker. Hasilnya, para peneliti menemukan lebih dari 3.400 mutasi unik yang dapat meningkatkan kerentanan terhadap berbagai jenis kanker. Temuan ini sejalan dengan penelitian sebelumnya oleh tim yang sama, yang menunjukkan bahwa predisposisi genetik terhadap melanoma 7,5 kali lebih tinggi daripada perkiraan pedoman nasional.

Hasil penelitian ini menyoroti fakta bahwa risiko genetik kanker kerap tidak terdeteksi dalam praktik klinis rutin, terutama bagi individu yang tidak memiliki faktor risiko yang jelas.

Implikasi untuk Skrining dan Deteksi Dini

Dr. Ni menjelaskan bahwa dengan akses tes genetik yang semakin mudah, populasi umum kini dapat memperoleh gambaran yang lebih jelas tentang risiko genetik mereka tanpa terpengaruh prasangka berdasarkan gaya hidup atau riwayat keluarga. “Mengetahui prevalensi varian gen pada populasi umum memberi kita perspektif lebih luas, yang dapat mengubah pendekatan skrining dan pencegahan kanker,” katanya.

Selain itu, penelitian ini menegaskan pentingnya skrining kanker rutin bagi seluruh populasi, termasuk mereka yang secara tradisional tidak dianggap berisiko tinggi. Skrining seperti mamografi, kolonoskopi, dan pemeriksaan rutin lainnya tetap menjadi alat utama deteksi dini kanker.

Dr. Arbesman menambahkan, “Deteksi dini tetap menjadi pertahanan terbaik melawan kanker. Temuan kami menunjukkan betapa luasnya varian risiko kanker, yang menekankan pentingnya skrining rutin. 

Dalam jangka panjang, kami berharap dapat membangun daftar gen yang komprehensif untuk memandu skrining dan pencegahan kanker, sehingga dapat menemukan individu yang mendapat manfaat dari intervensi proaktif.”

Pandangan ke Depan: Perluasan Akses Tes Genetik

Salah satu pesan penting dari penelitian ini adalah perlunya memperluas akses tes genetik. Selama ini, banyak tes genetik hanya diberikan berdasarkan riwayat keluarga atau faktor risiko tertentu, sehingga peluang untuk deteksi dini bagi sebagian besar populasi terlewatkan.

Dengan meningkatnya ketersediaan dan penurunan biaya tes genetik, diharapkan lebih banyak individu dapat mengetahui status genetik mereka. Informasi ini memungkinkan langkah-langkah pencegahan yang lebih tepat, seperti pengawasan medis lebih ketat atau tindakan proaktif untuk mengurangi risiko kanker.

Selain itu, penelitian ini menjadi dasar penting untuk pengembangan kebijakan kesehatan publik terkait skrining kanker, dengan fokus pada deteksi dini dan personalisasi intervensi berdasarkan profil genetik.

Penelitian dari Cleveland Clinic ini membuka perspektif baru bahwa kanker bukan hanya masalah faktor lingkungan atau gaya hidup, tetapi juga terkait risiko genetik yang luas di masyarakat. Dengan deteksi dini dan pemanfaatan teknologi genetik, peluang untuk mencegah atau mengelola kanker secara efektif semakin besar, bahkan bagi mereka yang sebelumnya tidak dianggap berisiko tinggi.